RỐI LOẠN TỰ KỶ

                                                                                         ThS.BS. Tôn Thất Hưng

1.Khái niệm

          Thuật ngữ Tự kỷ (Autism) có gốc từ Hy Lạp: “Autos”, nghĩa là  “Tự thân”: con người tự thu rút vào thế giới riêng của mình, tự cách ly mình với thế giới bên ngoài.  Vì vậy, còn được gọi là Tự bế: tự mình đóng cửa với bên ngoài.

          Chứng tự kỷ ở trẻ em được phát hiện và mô tả bởi Leo Kanner (Mỹ, 1943) và Hans Asperger (Áo,1944). Theo quan niệm hiện nay, rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder) nằm trong những rối loạn chung, gọi là những rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder). Đó là những rối loạn khởi phát sớm ở trẻ em, đặc trưng là trẻ bị chậm trễ và lạc hướng trong quá trình phát triển về mặt xã hội, về giao tiếp và về các kỹ năng khác. Một đặc điểm điển hình là, trong khi trẻ thiếu hứng thú với môi trường xã hội thì trẻ lại có những hành vi đáp ứng với môi trường vô tri vô giác và đáp ứng một cách khác lạ. Nó bao gồm các loại vận động rập khuôn, chống lại sự thay đổi và những hứng thú, những bận tâm theo tính cách riêng.

          Từ những quan niệm trên, ta có thể đưa ra khái niệm về hội chứng tự kỷ như sau: tự kỷ là hội chứng đa khiếm khuyết, biểu hiện sự rối loạn phát triển trong hành vi, nhận thức, xúc cảm, sở thích, ý nghĩ, lời nói, giác quan và quan hệ xã hội; ít nhiều có kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Khi được can thiệp bằng trị liệu tâm lý và giáo dục hầu hết trẻ tự kỷ đều tiến bộ tùy theo mức độ bệnh và cách thức can thiệp của các nhà chuyên môn.

2.Tỷ lệ mắc

     - Tỷ lệ giao động khoảng từ 3,8-60 trẻ /10.000. Những nghiên cứu gần đây cho thấy, có sự gia tăng gấp 10 lần so với 20 năm trước ở Mỹ. Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh Hoa Kỳ (Center for Disease Control, CDC), tỷ lệ lưu hành năm 2007 ở Mỹ là 6-7 trẻ /1.000,  trung bình 88 trẻ em, có 1 trẻ bị mắc bệnh tự kỷ và tỷ lệ phát triển căn bệnh này ở các bé trai hơn gấp bốn lần các bé gái. Trẻ nhũ nhi có nguy cơ bị tự kỷ được xác định ngày càng gia tăng và ở tuổi sớm hơn. Tuy nhiên, cũng có những trẻ không được chẩn đoán cho đến khi học mẫu giáo.

    - Ở Việt Nam, theo số liệu của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội (2012), có khoảng từ 5-7% trẻ em tàn tật ở độ tuổi dưới 15, trong đó trẻ em tự kỷ và bại não chiếm khoảng trên 40%. Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu điều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ. Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước Mỹ thì Việt Nam hiện có 90 triệu dân (36% là trẻ em), sẽ có khoảng trên 220.000 trẻ mắc tự kỷ.

    - Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại Khoa Tâm lý gia tăng từng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ, năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (Phạm Ngọc Thanh, 2008).

     - Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/1.

3.Nguyên nhân

      Từ khi được phát hiện đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của tự kỷ. Mỗi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau về căn bệnh.

3.1.Nguyên nhân tâm lý

       Lần đầu tiên mô tả về tự kỷ, Leo Kanner có xu hướng liên hệ giữa bệnh tự kỷ với tâm lý khi cho rằng, những trẻ tự kỷ có cha mẹ là người trình độ trí tuệ cao, thông minh nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái.

       Cùng chung quan điểm này, những nhà tâm lý theo trường phái phân tâm là Mé Laine Klein, Frances Tustin và Donald Meltzer lý giải hội chứng tự kỷ do căn nguyên tâm lý là rối nhiễu chức năng tâm trí nguyên thủy của đứa trẻ và rối loạn sự phát triển của “cái bản ngã”. Mối quan hệ sớm mẹ – con không tốt là những thiếu hụt đầu tiên dẫn đến các cơ chế tự vệ đặc biệt này. Như vậy, theo các nhà phân tâm học, trẻ tự kỷ có thể do trục trặc về mối quan hệ mẹ – con trong những năm đầu đời; theo các tác giả, vì một lý do nào đó hay do tính cách của các cha mẹ đã lạnh lùng, lãnh đạm, đối xử thờ ơ với con cái, ít quan tâm đến đời sống xúc cảm-tình cảm.

        Thường các bà mẹ gặp khó khăn về tâm lý trong cuộc sống lúc mang thai, sinh đẻ và bị trầm cảm sau sinh.

        Ngày nay, nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các nhà khoa học đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau khi sinh.

3.2.Bất thường của não

       Bauman và Kemper (Mỹ) đã tiến hành khám nghiệm não bộ của các tử thi mắc hội chứng tự kỷ và phát hiện ra hai vùng thuộc hệ limbic phát triển dưới mức bình thường, đó là vùng hạnh nhân và vùng hải mã. Đây là hai vùng đảm nhiệm các chức năng cảm giác, tình cảm và học tập. Hai ông cũng phát hiện ra sự thiếu hụt tế bào Purkinje trong tiểu não. Cuộc thí nghiệm bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ của Courchesne phát hiện thấy hai vùng thuộc tiểu não của người tự kỷ là thùy vermal VI và VII nhỏ hơn một cách bất thường so với người bình thường. Việc tiểu não không phát triển bình thường có thể được dùng cho lý giải một vài triệu chứng tự kỷ.

       Ngày nay, khi khoa học sinh học và y học phát triển, người ta đã từng bước chứng minh được căn nguyên sinh học của tự kỷ.

3.3. Nhiễm độc thủy ngân

      Những năm gần đây, nhiều ý kiến cho rằng, hàm lượng thủy ngân cao trong máu của trẻ liên quan đến vắc xin tiêm chủng cúm va vắc xin đa liều có thể khiến trẻ bị tự kỷ. Chất thủy ngân có thể là nguyên nhân chính của bệnh tự kỷ sau khi biết lượng thủy ngân dùng làm chất trữ trong vắc xin tiêm chủng cúm va vắc xin đa liều cao hơn nhiều lần tiêu chuẩn cho phép. Sự tích tụ chất thủy ngân  trong não làm giảm khả năng nhận thức (Fudenberg, 1998).

      Tuy nhiên, nhiễm độc thủy ngân cho đến nay vẫn gọi là giả thuyết, vì nó chỉ được khẳng định trong một số nhóm bác sĩ Mỹ, chưa được kiểm chứng khoa học nghiêm túc và  phổ cập.

3.4.Thiếu quân bình hóa chất, thiếu sinh tố:

       Những chuyên gia y tế chuyên nghiên cứu về trẻ tự kỷ đưa ra con số gần 50% người tự kỷ cần lượng lớn B6. Khi uống kèm sinh tố B6 với magnesium, cho thấy sự biến chuyển ở hầu hết trẻ tự kỷ.

      Theo Võ Nguyễn Tinh Vân (Úc, 2002), một cuộc nghiên cứu trên 60 trẻ bị tự kỷ và gia đình trẻ thấy rằng, độc chất pertussis trong thuốc tiêm chủng ho gà, bạch hầu, uốn ván có thể gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ em có khiếm khuyết về di truyền. Chất độc này tách rời loại G alpha protein (guanosine nucleotide-binding proteins) ra khỏi võng mô và trẻ có nguy cơ bị tự kỷ, nhất là trẻ có cha hoặc mẹ bị khiếm khuyết di truyền này. G protein có khả năng khởi động các phản ứng bên trong tế bào sau khi bị kích hoạt, để rồi sau đó sẽ khởi động chuỗi phản ứng bên trong tế bào. Khi được chữa bằng cách cho dùng sinh tố A tự nhiên trong dầu gan cá thu thì có cải thiện đáng khích lệ về ngôn ngữ, thị giác, sức chú ý và khả năng giao tiếp trong một số trẻ.

       Tiếp theo là nguyên nhân dị ứng ở trẻ tự kỷ với một số loại thức ăn. Các chất bị nghi ngờ dị ứng nhiều nhất chứa trong thức ăn là gluten trong bột mì và một số loại lúa, chất casein trong sữa. Đây là hai loại protein lớn, khi vào ruột được phân giải thành những phần nhỏ hơn gọi là peptides có tên là gluteomorphine, caseomorphine và chứng tự kỷ sinh ra do việc tiêu hóa không hoàn toàn các chất peptides này. Nếu trẻ có màng ruột bị hở (leaky gut), chất gluteomorphine và caseomorphine sẽ thấm qua, vào máu, đi lên não gây hại cho hệ thần kinh. Hai chất này có tác dụng giống như thuốc phiện đối với tế bào thần kinh trong não, gây nghiện, kết quả là trẻ chỉ thích ăn một số món có gluten và casein lúa mì, lúa mạch, như sữa, … để thỏa mãn cơn nghiện của mình và gây ra hành vi thấy trong chứng tự kỷ.

       Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng, có 1/3 số bệnh nhi tự kỷ có nồng độ serotonin trong huyết tương cao.

       Nguyên nhân thiếu quân bình hóa chất và thiếu sinh tố gây ra tự kỷ chưa có giá trị khoa học chắc chắn. Đây chỉ là quan điểm tham khảo mang tính giả thuyết.

3.5. Đặc tính sinh học nam tính

        Do tỷ lệ trẻ tự kỷ nam cao gấp 3 đến 4 lần so với nữ, nên có giả thuyết cho rằng, não bộ của trẻ có cấu tạo thiên quá mức về nam tính dễ mắc bệnh tự kỷ hơn. Bộ não của nam thiên về tính hệ thống hóa, lý tính và logic. Theo quan điểm này, xét về góc độ di truyền học thì cha mẹ trẻ tự kỷ có khả năng thiên về khoa học tự nhiên hơn là khoa học xã hội.

        Hiện nay giả thuyết này rất ít được quan tâm vì chưa có những lập luận khoa học thuyết phục.

 3.6. Yếu tố lúc mang thai và sinh đẻ

         Ngày nay, người ta thấy một số ca đẻ khó có liên quan tới những dị tật của đứa bé trong bụng mẹ. Có thể đứa bé có tác động nào đó tới quá trình sinh đẻ và những dị tật có từ trong bụng mẹ trong quá trình phát triển có thể gây ra tình trạng đẻ khó (Võ Nguyễn Tinh Vân, 2002). Tỉ lệ khá cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm nhiều giờ trước khi sinh, thiểu ối, nhiễm trùng ối, do sinh kẹp, bị ngạt trong lúc sinh. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Lord, Mulloy, Vendelboe và Schopler (1991), không cho thấy tự kỷ liên quan đến những nguyên nhân này.

3.7. Di truyền

        Di truyền quyết định sự phát triển của não bộ nên có giả thuyết cho rằng, tự kỷ có thể do di truyền (Roberto Tuchman, 1988). Sự bất thường của nhiều loại nhiễm sắc thể liên quan đến “những vị trí gene khác”. Có sự đóng góp của 4-5 gene. Vùng nhiễm sắc thể 7, 2, 4, 15 và 19 là những gene cơ bản của tự kỷ (Kaplan&Sadock, 2009).

        Triệu chứng Fragile – x liên quan tới nhiễm sắc thể x, loại chiếm 1/10 trường hợp tự kỷ, nó là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển tâm thần ở trẻ tự kỷ. Tên gọi nhiễm sắc thể “x mỏng manh” phát sinh từ sự kiện khi quan sát bằng kính hiển vi thấy nhiễm sắc thể “x” của trẻ tự kỷ rất yếu ớt.

        Ở trẻ sinh đôi khác trứng, tỷ lệ tự kỷ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ lên đến 90%. Nghiên cứu cho rằng, trong gia đình có trẻ bị tự kỷ, các con khác bị rủi ro nhiều hơn về chứng chậm phát triển tâm thần. Có 2-4% anh chị em ruột của trẻ tự kỷ cũng mắc chứng tự kỷ (tỷ lệ cao gấp 50 lần so với tỷ lệ trong dân số chung). Có thể tới 15% anh chị em của trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong học tập. Hiện thời, di truyền chỉ là nguyên nhân của khoảng 10% những trường hợp tự kỷ.

        Ngày nay, sự đồng thuận trong những nhà nghiên cứu là (a) nguyên nhân của tự kỷ có thể do yếu tố sinh học; (b) những yếu tố môi trường, xã hội, gia đình có thể làm tăng hay làm giảm hội chứng tự kỷ, và (c) nguyên nhân chính xác vẫn là ẩn số.

4. Đặc điểm lâm sàng và phân loại

4.1. Biểu hiện lâm sàng và phân loại

        Theo quan điểm mô tả lâm sàng của Bảng Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 (ICD-10) về các rối loạn tâm thần và hành vi, tự kỷ là một hội chứng nằm trong mục “F84” với tên gọi “Rối loạn phát triển lan toả”( Pervasive Developmental Disorders), là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi những bất thường về hành vi, chất lượng giao tiếp và quan hệ xã hội.

         Rối loạn phát triển lan tỏa là các rối loạn được đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội và phương thức giao tiếp cũng như có một số sở thích và hành vi bị thu hẹp, định hình, lặp đi lặp lại. Các bất thường về chất lượng này hình thành một nét lan tỏa mà người ta tìm thấy trong hoạt động của chủ thể ở mọi hoàn cảnh với nhiều mức độ khác nhau. Trong đa số trường hợp, sự phát triển không bình thường ngay từ tuổi trẻ nhỏ và có một vài trường hợp, các trạng thái bệnh lý này thấy rõ trong 5 năm đầu cuộc đời.       

         Theo ICD 10, rối loạn phát triển lan tỏa gồm những tiểu mục sau: tự kỷ ở trẻ em (F84.0), tự kỷ không điển hình (F84.1), hội chứng Rett (F84.2), rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em (F84.3), rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình (F84.4), hội chứng Asperger (F84.5), rối loạn phát triển lan tỏa khác (F84.8), rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9).

        Cũng nghiên cứu vế tự kỷ, theo Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê những rối loạn tâm thần của Mỹ (DSM- IV), rối loạn phát triển lan tỏa  gồm năm thể loại rối loạn phát triển khác nhau: rối loạn tự kỷ (Autistic disorder), rối loạn Rett (Rett’s disorder), rối loạn tan rã thời ấu thơ (Childhood disintegrative disorder), rối loạn Asperger (Asperger’s disorder), rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Pervasive developmental disorder not otherwise specified, PDD-NOS).

4.2.Đặc điểm lâm sàng:

       Tự kỷ là một rối loạn phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường hay giảm sút biểu hiện trước 3 tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại. Rối loạn này xuất hiện ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái từ 3 đến 4 lần.

       Ngoài 3 dấu hiệu trên, ngày nay, người ta còn phát hiện ở trẻ tự kỷ có một số rối loạn khác liên quan đến rối loạn sinh hoc, nhận thức, giác quan, ngôn ngữ, …và có thể chẩn đoán trẻ tự kỷ từ rất sớm, vào khoảng 1,5 tuổi và có thể sớm hơn nữa.

       Tự kỷ không điền hình là rối loạn phát triển lan tỏa khác với tự kỷ bởi tính khởi phát của bệnh hoặc không có đầy đủ 3 tiêu chuẩn của chẩn đoán. Như vậy, sự phát triển bất thường và/hoặc suy giảm chỉ biểu hiện lần đầu tiên sau 3 tuổi; và/hoặc các nét bất thuờng cần thiết cho chẩn đoán tự kỷ không tìm thấy trong một hay hai của cả 3 lĩnh vực tâm thần bệnh lý là tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại.

       Tự kỷ không điển hình ngoài những khác biệt với tính tự kỷ ở trên còn có một số khác biệt nữa là: tuy cũng có đủ cả ba tiêu chuẩn đặc trưng như trong tự kỷ nhưng mức độ nhẹ hơn như tương tác xã hội tốt hơn, có những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn, tính sáng tạo tốt hơn, … 

4.3. Rối loạn phổ tự kỷ

        Theo Hiệp hội Sức khỏe tâm thần quốc tế, rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder-ASD) được hiểu như rối loạn phát triển lan tỏa, nguyên nhân bởi sự suy giảm trầm trọng và bao phủ sự suy nghĩ, cảm giác, ngôn ngữ và khả năng quan hệ với người khác. Những rối loạn đó thông thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, gọi là rối loạn tự kỷ, tiếp theo là rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu và có nhiều dạng nhẹ hơn như hội chứng Asperger và hai rối loạn hiếm gặp khác là hội chứng Rett và rối loạn tan rã thời thơ ấu. Nói chung,  tự kỷ hay tự kỷ không điển hình đều nằm trong phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorders) nhưng biểu hiện mức độ nặng nhẹ khác nhau.

5. Chẩn đoán

5.1. Dấu hiệu sớm của tự kỷ: Filipek (1999) liệt kê những dấu hiệu có ý nghĩa cảnh báo sớm tự kỷ (xem thêm phụ lục chuẩn phát triển bình thường và dấu hiệu không bình thường của  trẻ em và thiếu niên từ sơ sinh đến 18 tuổi):

   - Về xã hội: Không biết cười với môi trường xã hội, chơi một mình, rất độc lập, giao tiếp mắt kém, ở trong chính thế giới riêng của trẻ, không hoà hợp, không quan tâm đến trẻ khác

   - Về giao tiếp: Không đáp ứng khi gọi tên, không biết nói với cha mẹ điều trẻ muốn, không theo hướng dẫn, giống như bị điếc, có lúc nghe nhưng lúc khác lại không nghe, không biết chỉ hoặc vẫy tay chào tạm biệt

   - Về hành vi: Những cơn nổi giận, tăng động, không hợp tác hoặc chống đối, không biết chơi với đồ chơi, lặp đi lặp lại, đi nhón gót, gắn bó khác thường với một số đồ chơi, xếp đồ cho thẳng hàng, quá nhạy cảm với một số cảm giác xúc giác hoặc âm thanh, có những kiểu vận động ngón tay hoặc cơ thể khác lạ.

5.2. Khám lâm sàng và trắc nghiệm tâm lý

    - Khám tâm thần, thần kinh và toàn thân:

       + 75% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần: 30% mức độ nhẹ và vừa, 45% mức độ nặng.

       + Khoảng 4-32% có động kinh cơn lớn.

       + Một số trẻ tự kỷ có phối hợp với tăng động, trầm cảm, lo âu.

    - Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test  Denver II, M- CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), CARS (Childhood Autism Rating Scale), DSM IV…(xem phụ lục).
5.3. Chỉ định cận lâm sàng

  - Chụp cắt lớp vi tính sọ não:  25 % có giãn não thất.

  - Cộng hưởng từ sọ não: Gần đây, phát hiện teo thuỳ nhộng của tiểu não, tăng bất thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria).

  - Chụp PET còn thấy rối loạn chuyển hoá lan tỏa ở vỏ não.

  - Giải phẫu bệnh vi thể tiểu não thấy giảm sút số lượng các tế bào Purkinje.

  - Điện não đồ: Gần 80% có các bất thường trên điện não đồ (không đặc hiệu).

  - Nhiễm sắc thể

  - Đo thính lực

5.4. Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV-TR

A. Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3): 

(1) Tương tác xã hội

    Suy giảm chất lượng trong tương tác xã hội thể hiện ít nhất hai trong số các biểu hiện sau:

  a.Giảm rõ rệt trong việc sử dụng hành vi phi ngôn ngữ một cách đa dạng như: ánh   mắt – mắt, nét mặt, cử chỉ, điệu bộ để điều hòa mối quan hệ xã hội.

  b.Không tạo ra được các mối quan hệ cùng lứa tuổi phù hợp mức độ phát triển.

  c.Thiếu sự tìm kiếm tự phát để chia sẻ niềm vui, sở thích hay những thành quả của công việc với người khác (ví dụ: thiếu sự thể hiện, mang đến hoặc chỉ ra những thứ mình thích)

  d.Thiếu đi sự trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.

(2) Ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội

   Suy giảm chất lượng về giao tiếp thể hiện ở ít nhất một trong số các biểu hiện sau:

  a.Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không cố gắng bù đắp hạn chế này bằng giao tiếp cách khác như cử chỉ hoặc điệu bộ)

  b.Với những trẻ nói được thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại

  c.Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn, lặp lại hoặc ngôn ngữ khác thường.

  d. Thiếu những hoạt động hoặc chơi đa dạng: đóng vai, chơi giả vờ hoặc bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.

(3) Chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tưởng

   Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, rập khuôn thể hiện ít nhất một trong những biểu hiện sau:

  a.Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ có tính rập khuôn và sự thu hẹp với sự tập trung hoặc cường độ bất thường.

  b.Gắn kết cứng nhắc với những thói quen hoặc nghi thức đặc biệt không mang tính chức năng.

  c.Có những vận động mang tính rập khuôn, lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay hoặc lắc lư đung đưa toàn thân…).

  d.Bận tâm dai dẳng với các chi tiết của đồ vật hơn là tổng thể.

B. Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất một trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1) Tương tác xã hội.

2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội.

3) Chơi biểu tượng.

C. Rối loạn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã khác ở trẻ em.

5.5.Chẩn đoán phân biệt
5.5.1. Tâm thần phân liệt khởi phát ở trẻ em

5.5.2. Rối loạn Asperger: Trẻ cũng có bất thường về chất trong  mối tác động xã hội qua lại điển hình của tự kỷ, kết hợp với những thích thú và hoạt động hạn chế, định hình và lặp lại. Nhưng trẻ không có sự chậm trễ trong ngôn ngữ, phát triển nhận thức và các kỹ năng tự chăm sóc bản thân phù hợp với lứa tuổi, có hoặc không rối loạn về giao tiếp. Trẻ  thường cố gắng tìm kiếm các giao tiếp xã hội và rất muốn làm bạn với người khác.

5.5.3.Chậm phát triển tâm thần có rối loạn hành vi:những trẻ này khác trẻ tự kỷ là vẫn có giao tiếp và tương tác với các trẻ cùng độ tuổi phát triển.

5.5.4.Mất ngôn ngữ mắc phải do động kinh

5.5.5. Điếc bẩm sinh với khiếm thính nặng

6.Phân loại mức độ tự kỷ

6.1. Theo lâm sàng (Theo American Psychiatric Association, 2011)

6.1.1.Cấp độ 1: Cần hỗ trợ ít

6.1.1.1.Giao tiếp xã hội:

   - Nếu không có hỗ trợ tại chỗ thì thiếu khả năng giao tiếp xã hội gây ra sự khiếm khuyết xã hội đáng chú ý. 

   - Có khó khăn trong việc khởi đầu tương tác xã hội và thể hiện những ví dụ rõ ràng về phản ứng không phù hợp hoặc không thành công với lời đề nghị xã giao từ những người khác.

   - Có thể có sự giảm hứng thú, quan tâm tương tác xã hội.

6.1.1.2.Sở thích hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại:

   - Mối quan tâm, những hành vi nghi thức và lặp đi lặp lại gây nhiễu đáng kể với các hoạt động trong một hoặc nhiều bối cảnh.

   - Chống lại việc những người khác cố gắng làm gián đoạn thói quen hoặc hành vi lặp lại hoặc chuyển hướng sở thích.

6.1.2. Cấp độ 2: Cần hỗ trợ vừa phải

6.1.2.1.Giao tiếp xã hội:

   - Thiếu hụt đáng kể kỹ năng giao tiếp bằng lời và không lời nói.

   - Khiếm khuyết xã hội rõ ràng ngay cả có sự hỗ trợ tại chỗ, hạn chế khởi đầu tương tác xã hội và giảm đáp ứng hoặc bất thường đáp ứng vời lời đề nghị xã giao từ những người khác.

6.1.2.2.Sở thích hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại:

   - Mối quan tâm, những hành vi nghi thức hoặc lặp đi lặp lại xuất hiện thường xuyên, nhận ra rõ ràng bằng quan sát tình cờ và gây trở ngại cho các hoạt động trong nhiều tình huống khác nhau.

   - Khó chịu hoặc thất vọng rõ ràng khi những thói quen hoặc hành vi lặp đi lặp lại bị gián đoạn, khó khăn để chuyển hướng mối quan tâm.

6.1.3. Cấp độ 3: Cần hỗ trợ rất nhiều

6.1.3.1.Giao tiếp xã hội:

     - Thiếu hụt nghiêm trọng kỹ năng giao tiếp bằng lời nói và không lời nói gây ra suy giảm nghiêm trọng hoạt động.

     - Rất hạn chế khởi đầu tương tác xã hội và đáp ứng lời đề nghị tối thiểu xã giao từ những người khác.

6.1.3.2.Sở thích hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại

    - Mối quan tâm, những hành vi nghi thức hoặc lặp đi lặp lại gây trở ngại rõ rệt đến hoạt động trong mọi lĩnh vực.

    - Rất khó chịu hoặc căng thẳng khi thói quen hoặc những hành vi lặp đi lặp lại bị gián đoạn, rất khó chuyển hướng quan tâm tới thứ khác và thường quay trở lại sở thích cũ nhanh chóng.

6.2. Theo Thang điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)
    Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em gồm mười lăm lĩnh vực: Mỗi lĩnh vực được cho điểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến nặng. Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của mười lăm lĩnh vực nói trên:

   - Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.

   - Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.

   - Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng.

7. Điều trị

7.1. Nhân lực

     Trẻ tự kỷ cần được một nhóm chuyên viên đa ngành phối hợp chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, hỗ trợ, gồm có:

        -       Bác sĩ thần kinh nhi, Bác sĩ tâm thần nhi, Bác sĩ tâm thần

        -       Điều dưỡng

        -       Chuyên viên tâm lý

        -       Chuyên viên âm ngữ, vật lý, hoạt động trị liệu…

        -       Giáo viên đặc biệt

        -       Chuyên viên xã hội

       Cần có sự phối hợp giữa ngành y tế, giáo dục và đặc biệt là phụ huynh của trẻ tự kỷ.

7.2.Nguyên tắc điều trị

7.2.1. Điều trị sớm: Điều trị càng sớm, khi bệnh nhi còn nhỏ tuổi càng tốt.

7.2.2. Điều trị toàn diện: Ngày nay, do có nhiều chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau cùng quan tâm đến chứng tự kỷ nên đã xuất hiện nhiều phương pháp trong việc điều trị. Với quan điểm hiện tại, trị liệu trẻ tự kỷ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau tuỳ theo khả năng, mức độ và giai đoạn và sự tiến triển bệnh của trẻ.

7.3. Các phương pháp điều trị

      Khi  khoa học chưa tìm ra nguyên nhân tự kỷ  và đồng thời cũng chưa đưa ra  phương pháp trị liệu duy nhất thì các phương pháp sau là phương pháp tổng hợp hữu ích khi tiến hành can thiệp cho trẻ tự kỷ.  Mỗi một trẻ tự kỷ khác nhau sẽ được tiến hành các phương pháp khác nhau. Do đó, việc xây dựng chiến lược trị liệu cho  từng trẻ tự kỷ là điều quan trọng.

7.3.1.Các phương pháp y – sinh học

7.3.1.1. Hóa dược

      Không có thuốc điều trị tự kỷ. Có thể sử dụng một số loại thuốc để làm tăng khả năng tập trung, giảm các triệu chứng: tăng động, hành vi rập khuôn, hành vi tự hủy hoại, hung tính; điều chỉnh hành vi, điều trị trầm cảm, lo âu, khó ngủ phối hợp.
       -Thuốc giảm tăng động (clonidin, methylphenidate: Ritalin...).

       - Thuốc giảm kích động, hung tính, tự gây thương tích (haloperidol, risperidone, olanzapin, quetiapin, clozapin, ziprasidon, aripiprazol)

       - Thuốc điều chỉnh cảm xúc (carbamazepin, valproate de sodium, lithium).

       - Điều trị lo âu, trầm cảm phối hợp (fluoxetine, setraline, venlafaxin: Effexor...)

       - Thuốc tăng cường tuần hoàn não, cải thiện chuyển hoa tế bào thần kinh (piracetam, centrophenoxine: Lucidril, cerebrolysin... ).

       - Magie B6, B12, Calci.

7.3.1.2. Giải độc hệ thống

     Xuất phát từ quan điểm cho rằng, trẻ bị tự kỷ là do nhiễm độc thủy ngân và bằng phương pháp loại trừ hệ thống để thải chất thủy ngân ra ngoài. Phương pháp này được xem là có hiệu quả trên cơ sở thực nghiệm chữa trị của một số nhóm bác sĩ tại Mỹ. Tuy nhiên, đến nay phương pháp này vẫn chưa được coi là phương pháp chính thống vì cơ chế chưa rõ ràng.

7.3.1.3. Chế độ ăn

    Cần kiêng sữa và các sản phẩm làm từ sữa, đường, bột mì… Đây vẫn được coi là giả thuyết vì chưa có một công trình khoa học nào được khẳng định chắc chắn về vấn đề này.

7.3.1.4. Vật lý trị liệu

    Phương pháp này nhằm giúp trẻ hoạt hóa một số cơ quan vận động không được hoạt động hoặc hoạt động kém ở trẻ tự kỷ. Trong sinh hoạt hằng ngày, có nhiều cơ quan vận động của trẻ hoạt động bình thường, nhưng trẻ tự kỷ không muốn vận động cơ quan đó do tính tự kỷ quy định; vật lý trị liệu là cách tốt nhất giúp trẻ hoạt hóa các cơ quan này. Các hoạt động vận động của trẻ thường gặp khó khăn là: vận động chéo của chân và tay, vận động của cơ quan phát âm, các vận động tinh của đôi bàn tay và có những trẻ gặp khó khăn cả trong vận động thị giác khi tri giác các sự vật và hiện tượng trong thế giới.

    Vật lý trị liệu còn giúp loại bỏ những hành vi định hình đặc trưng của trẻ tự kỷ, thay vào đó là sự tăng cường các hành vi tích cực, phù hợp với hoàn cảnh, với hoạt động xã hội của bản thân trẻ tự kỷ.

7.3.1.5. Bấm huyệt, châm cứu, xoa bóp

    Mục đích là điều chỉnh các rối loạn chức năng, tạo hưng phấn, duy trì sức khỏe và điều trị một số bệnh đặc thù.

    Phương pháp được áp dụng nhiều cho những trẻ tự kỷ tại Nhật Bản, Trung Quốc, Hàn Quốc, Đài Loan, Hồng Kông và Việt Nam. Có phụ huynh cho rằng, khi trẻ tự kỷ được kết hợp nhiều phương pháp, trong đó có phương pháp châm cứu, bấm huyệt, xoa bóp thì trẻ có tiến bộ rõ ràng

7.3.1.6. Phản hồi thần kinh (Nerofeedback, NFB)

    NFB là một kỹ thuật chữa bệnh bằng việc phản hồi tức thời trên hoạt động của sóng điện não, là phương pháp trị liệu không dùng thuốc, không để lại các biến chứng sau điều trị, nhưng đơn giản, như một liệu pháp hỗ trợ kích hoạt các tế bào thần kinh, phát huy tính tự điều chỉnh lỗi của hệ thần kinh não bộ. Một cách khái quát, liệu pháp là cách kích hoạt làm cho hệ thần kinh não bộ "tập thể dục" để khỏe mạnh, hoạt động theo đúng chức năng một cách thông suốt hơn.

    Thời gian mỗi buổi tập luyện từ 30 đến 60 phút, mỗi đợt từ 10 đến 20 buổi. Trong một buổi trị liệu neurofeedback, cảm biến điện não đồ được đặt trên da đầu. Hoạt động sóng não cụ thể sau đó được phát hiện, khuếch đại và ghi nhận lại. Thông tin được phản hồi ngay lập tức lên màn hình cho các bác sĩ chuyên khoa và bệnh nhân. Các bác sĩ chuyên khoa thông báo cho bệnh nhân những gì họ đang quan sát và huấn luyện họ cách kiểm soát hoạt động của não để những hoạt động này đạt đến phạm vi mong muốn với sự giúp đỡ của một chương trình trò chơi video.

    Với phương pháp này, có thể hỗ trợ tích cực khi muốn trẻ tự kỷ tương tác với kích thích trong điều trị.

7.3.1.7. Oxy cao áp (hyperbaric oxygen – HBO)

    HBO là một điều trị y học, trong đó bệnh nhân được đặt trong môi trường ô-xy tinh khiết gần như 100% với áp lực lớn hơn 1,4 atmosphere. Ngoài hô hấp, lượng ô-xy thấm qua da và hòa tan trong huyết tương sẽ tăng 22 – 30 lần so với ô-xy trong máu người bình thường. Ô-xy cao áp vừa có tác dụng điều trị, vừa có tác dụng điều dưỡng. HBO có hai tác dụng làm giảm kích thước những bóng khí gặp trong những bệnh tắc mạch như bệnh giảm áp, hoại thư hay gia tăng ô-xi trong tất cả các mô trong cơ thể, trong đó có não. Nếu cho bệnh nhân thở ô-xy nguyên chất ở áp suất 3 atmosphere thì lượng ô-xy hòa tan trong máu sẽ lớn hơn trên 20 lần so với bình thường.

     Phương pháp này đang được điều trị trẻ tự kỷ khá phổ biến ở TP. Hồ Chí Minh.

7.3.1.8. Trị liệu tế bào gốc (Term cell therapy)

      Tự kỷ, một hội chứng không rõ nguyên nhân cũng như cách chữa trị, có thể phát sinh do các tế bào thần kinh bị tổn thương.  

      Tế bào gốc thường là những tế bào chủ của cơ thể ở giai đoạn rất sớm, có khả năng phân chia để tạo ra nhiều tế bào gốc hơn, hoặc trong những điều kiện thích hợp, có thể biến thành các loại tế bào chuyên biệt khác, chẳng hạn như tế bào thần kinh, cơ, da, gan, v.v… Việc lưu giữ tế bào gốc mở ra những phương pháp mới để sửa chữa và thay thế các mô bị bệnh hoặc tổn thương trong cơ thể. Cơ chế này có thể thu được kết quả trong 6 đến 12 tháng, đây là khoảng thời gian cần thiết để tạo ra các tế bào mới.

     Ghép tế bào gốc điều trị bệnh tự kỷ là phương pháp Ấn Độ và Trung Quốc đã thực hiện và công bố. Trung Quốc công bố 70% trường hợp là thành công.

7.3.2. Các phương pháp tâm lý – giáo dục

7.3.2.1. Trị liệu phân tâm

     Phương pháp này chủ yếu là chơi và nói chuyện, nhằm giúp trẻ và gia đình giải tỏa những căng thẳng dồn nén trong quá khứ, hệ thống lại cấu trúc nhân cách của trẻ. Trị liệu phân tâm sẽ giúp cải thiện bầu không khí gia đình, giúp mọi người thấu hiểu thực tại và chấp nhận thực tại tốt hơn, mọi người sẽ vui vẻ hơn trong giao tiếp và chăm sóc trẻ. Điều này giúp trẻ tự kỷ cải thiện tình huống giao tiếp và hình thành sự tiếp xúc qua lại, khuyến khích trẻ hợp tác trong mọi hoạt động sinh hoạt của gia đình, nhà trường và xã hội; từ đó, tình trạng tự kỷ của trẻ được cải thiện dần dần.

7.3.2.2. Trị liệu tâm vận động

     Một phương pháp kích thích trẻ hoạt hóa hành vi. Quan điểm chi phối của phương pháp là: Vận động (hoạt động) của cơ thể sẽ dẫn đến sự nhanh nhạy hệ thần kinh và tác động đến phát triển tâm lý, vận động về cơ thể càng tăng thì vận động về tâm lý tăng theo; phát triển vận động sẽ dần phát triển tâm lý. Đồng thời, sự phát triển tâm lý sẽ kéo theo sự phát triển vận động. Phương pháp này giúp những trẻ em gặp các vấn đề khó khăn về tâm lý có khả năng phối hợp các chức năng tâm trí tản mạn, hướng trẻ đến những hoạt động tâm lý có ý nghĩa cho chính trẻ em đó và cho những người xung quanh. Khả năng hợp tác của trẻ được tăng lên khi áp dụng phương pháp.

7.3.2.3. Phương pháp chỉnh âm và trị liệu ngôn ngữ:

     Đây là phương pháp can thiệp thường thấy nhất ở trẻ tự kỷ. Trẻ tự kỷ có khó khăn về liên hệ; điều này bị chi phối to lớn bởi ngôn ngữ và lời nói. Theo các chuyên gia âm ngữ trị liệu, nếu trẻ tự kỷ biết nói sẽ ảnh hưởng rất tốt cho sự phát triển trong tương lai. Nên chỉnh âm là một phần đặc biệt quan trọng cho trị liệu. Trị liệu thường được áp dụng cho từng trẻ một, diễn ra từ một đến hai tuần một lần và đôi khi kéo dài nhiều năm. Mục tiêu và phương pháp được soạn dựa vào khả năng ngôn ngữ của trẻ.

7.3.2.4. Trò chơi đóng vai

    Đây là sự diễn xuất tình huống, người đóng phải tưởng tượng mình là nhân vật khác, biểu lộ những buồn bực, nóng giận, vui vẻ hạnh phúc… mà vai diễn quy định. Ví dụ: tập làm MC, nhạc công, công an, cô giáo, bác sỹ…Trò chơi đóng vai thể hiện mức độ cao trong phát triển nhận thức, nêu trẻ làm tốt phương pháp này thì cơ hội hòa nhập của trẻ hầu như bình thường, có thể tham gia tốt vào đời sống xã hội, cộng động.

7.3.2.5. Hoạt động trị liệu

   - Vận động thô

   Là hình thức trị liệu dễ làm và đơn giản, với mục đích tăng cường khả năng hoạt hoá các hành vi, nâng cao thể lực, củng cố các hành vi tích cực, giảm thiểu các hành vi tiêu cực, nâng cao khả năng tập trung chú ý, là giai đoạn cần thiết để trước khi thực hiện chương trình giáo dục đặc biệt.

   - Thể dục

   Chương trình này tạo cho trẻ bắt chước, cùng hoạt động với bạn bè, sự tương tác qua lại, hình thành những nhận thức xã hội, tăng cường thể lực, hỗ trợ tốt cho giáo dục đặc biệt.

7.3.2.6. Phương pháp giáo dục đặc biệt

     Hầu hết các nước trên thế giới hiện nay, giáo dục đặc biệt cho trẻ tự kỷ là một việc thông thường. Do trẻ tự kỷ bị rối loạn phát triển nên có rất nhiều khiếm khuyết: trí tuệ, giao tiếp, xúc cảm, tình cảm, ngôn ngữ, tự phục vụ… Thông qua giáo dục, sẽ giúp trẻ hiểu và có kỹ năng hòa nhập xã hội, tăng cường khả năng giao tiếp, giúp nhận thức sự vật và hiện tượng xung quanh, hiểu biết và quan tâm đến những ứng xử tình cảm của người khác, tăng cao khả năng hội nhập cộng đồng.

     Những nước trên thế giới có nền giáo dục phát triển, việc giáo dục trẻ tự kỷ thường sớm hơn trẻ bình thường. Xu hướng hiện nay là giáo dục cho trẻ tự kỷ ngay sau khi đưa ra chẩn đoán. Việc giáo dục trẻ tùy thuộc vào khả năng nhận thức và hành vi của trẻ; mục tiêu, chương trình và phương pháp đều được thiết kế dựa vào mức độ trí tuệ của trẻ.

7.3.2.7. Trị liệu thông qua các môn nghệ thuật

  - Âm nhạc trị liệu

    Cũng giống như các phương pháp trị liệu hiện nay; trị liệu âm nhạc không thể chữa lành bệnh tự kỷ. Mục tiêu mà trị liệu âm nhạc hướng tới là làm giảm bớt các hành vi bất lợi, tăng cường các tương tác xã hội thông qua âm nhạc. Theo các tác giả của phương pháp này, trị liệu âm nhạc tỏ ra lôi cuốn vì nó vượt qua ngôn ngữ, là một cách dẫn đến thế giới xúc cảm, tình cảm mà những điều này đang gây khó khăn cho trẻ tự kỷ. Thế giới xúc cảm, tình cảm được cho là thế giới lạ lùng của trẻ tự kỷ nhưng âm nhạc có thể thâm nhập vào. Âm nhạc có thể đi xuyên vào cõi tiềm thức, vô thức mà trẻ không hề biết, có sức cuốn hút, thâm nhập mà trẻ không thể kháng cự. Đồng thời trẻ tự kỷ trong khi nhận thức chỉ hiểu được nghĩa đen, nghĩa thực tại hiện hữu của sự vật, khó khăn trong hiểu nghĩa bóng, nghĩa ẩn dụ. Ở đây âm nhạc có lợi vì trẻ có thể thưởng thức nhạc theo nghĩa đen mà không cần theo dõi diễn biến trừu tượng của bản nhạc.

  - Vẽ và Nặn

    Đây là hoạt động mang tính sáng tạo, dễ thực hiện, không quá coi trọng tính đúng sai của sản phẩm, phát huy khả năng tự do tưởng tượng của trẻ. Thông qua vẽ và nặn, trẻ có thể nâng cao khả năng vận động tinh, khả năng phối hợp tay và mắt, giúp trẻ từng bước làm chủ các vận đông kỷ xảo trong học viết và các thao tác tinh tế khác. Ngoài ra hoạt động này giúp trẻ rèn luyện khả năng tập trung chú y, làm chủ các hành vi một cách có ý thức.

 - Thơ, đồng dao

   Do trẻ tự kỷ có khả năng nhớ máy móc hơn nhớ ý nghĩa, nên việc dạy trẻ đọc chữ thông qua thơ đồng dao có giá trị đáng khích lệ. Với những tiết tấu, giai điệu, vần điệu, từ ngữ đơn giản, tươi sáng và dễ hiểu của thơ, đồng dao sẽ giúp cho trẻ dễ tiếp thu hơn. Đây là hình thức học tự do không có áp lực.

7.3.2.8. Phương pháp nhóm:

    Trẻ tự kỷ gặp khiếm khuyết nghiêm trọng về giao tiếp và tương tác xã hội, phương pháp nhóm giúp trẻ hòa nhập với trẻ em cùng trang lứa với mục đích kích thích trẻ tương tác qua lại với các thành viên khác. Thông qua chơi nhóm, trẻ hiểu những cách ứng xử và quy định của nhóm. Hoạt động của các thành viên chính là những nhân tố kích thích trẻ nhận thức và bắt chước, các thông điệp lời nói và không lời được truyền trong nhóm tác động đến từng thành viên, lôi kéo các thành viên tham gia hoạt động. Tình trạng tự kỷ được cải thiện khi trẻ tự kỷ dần dần chơi tương tác với các thành viên khác trong nhóm.

   Có hai loại : nhóm lớp học và nhóm tự do ngoài môi trường tự nhiên.

  * Giáo dục hòa nhập mầm non

     Hòa đồng với các trẻ bình thường và môi trường hoạt động xã hội bình thường thật khó khăn với trẻ tự kỷ, nhưng đây cũng là mong đợi của các bậc phụ huynh và những nhà chuyên môn. Theo các nghiên cứu, hòa nhập cộng đồng là một điều cần thiết với trẻ tự kỷ ngay cả khi trẻ thờ ơ không hào hứng với loại hình này. Các trẻ nên được đi mẫu giáo từ 2 đến 3 giờ mỗi ngày, đây là hình thức tham gia nhóm giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, hiểu biết các quan hệ xã hội, tham gia với tư cách là thành viên của nhóm, mặc dù mức độ tham gia của trẻ rất hạn chế.

7.3.2.9. Phương pháp lao động trị liệu:

     Lao động trị liệu hướng dẫn trẻ thực hiện những công việc phải thực hiện hằng ngày tại gia đình hoặc nơi nuôi dạy trẻ. Thông thường trẻ phụ giúp mọi người làm những công việc phù hợp với khả năng và sức khoẻ của trẻ. Thông qua hoạt động này giúp trẻ hiểu chính xác các sự vật và hiện tượng của môi trường tự nhiên, điều này có ý nghĩa to lớn cho tương lai của trẻ khi bước vào cuộc sống tự lập, tự phục vụ bản thân, khi mà không còn các dịch vụ chăm sóc đặc biệt như lúc còn nhỏ.

7.3.2.10. Thủy trị liệu

      Nước rất gần với con người, ngoài chức năng nuôi sống cơ thể, nước còn giúp con nguời trong các hoạt động tâm lý xã hội. Hầu hết trẻ em đều thích nước và chơi với nước, thông qua thủy trị liệu trẻ sẽ nhận thức tốt về cảm giác bản thể, các cảm giác da, sự thăng bằng, sự cảm nhận…Nước chính là một trong những chất liệu kích thích nhận thức của trẻ em nói chung và trẻ tự kỷ nói riêng.

7.3.2.11. Trị liệu cảm giác (sensory therapy)

        Theo các chuyên gia nghiên cứu về trẻ tự kỷ, hầu hết trẻ tự kỷ ít nhiều có rối loạn cảm giác tùy theo mức độ khác nhau và ở những giác quan khác nhau, có những trẻ chỉ bị rối loạn một vài loại giác quan nào đó nhưng cũng có thể tất cả giác quan. Những rối loạn thường phổ biến ở hai thái cực là thiếu nhạy cảm hoặc quá nhạy cảm hay ngưỡng cảm giác quá thấp hoặc quá cao, cũng có thể trẻ thiếu nhạy cảm ở giác quan này nhưng lại tăng nhạy cảm ở giác quan khác, có khi độ nhạy cảm của trẻ bị thay đổi trên cùng một giác quan ở những thời điểm khác nhau hay hoàn cảnh khác nhau.

       Do cảm giác là cơ quan thụ cảm, là đầu vào của các hoạt động nhận thức, nếu cảm giác bị rối loạn tất yếu dẫn đến rối loạn nhận thức, đồng thời sẽ gây ra rối loạn phát triển. Chính vì lý do đó mà trong trị liệu trẻ tự kỷ, trị liệu cảm giác là công việc rất quan trọng.

7.3.2.12. Tư vấn tâm lý

       Nhằm cung cấp cho các phụ huynh những thông tin về trẻ tự kỷ: phương pháp can thiệp, cách chăm sóc giáo dục, các dịch vụ chăm sóc, những ứng phó trong tương lai, đặc biệt là những thông tin cập nhật về trẻ tự kỷ hiện hành. Qua tư vấn giúp cho các phụ huynh có tâm lý thoải mái, chấp nhận tình trạng bệnh của trẻ, giúp họ lựa trọn các dịch vụ và phương pháp trị liệu thích hợp.

7.3.2.13. Trò chơi trị liệu

       Chơi là một hoạt động chủ yếu trong phát triển nhân cách của trẻ em, nếu trẻ thiếu hoạt động chơi hoặc hoạt động chơi không diễn ra đúng theo quy luật phát triển của trẻ, có thể gây ra sự phát triển bất thường trong đời sống tâm lý. Chơi giúp phát triển nhận thức, hoàn thiện các cơ quan cảm giác, hình thành các quan hệ xã hội…Trẻ tự kỷ cũng như những trẻ bình thường khác đều rất cẩn các hoạt động chơi.

7.3.2.14. Phương pháp cắt khúc thời gian

       Phương pháp này trẻ sẽ được tiếp cận thực tế những đồ vật và hoạt động thực tế đời sống hằng ngày. Người tiến hành phương pháp này là những người nuôi dạy và chăm sóc bé. Từng chi tiết của công việc hướng dẫn được tiến hành trực tiếp trong môi trường sinh hoạt hằng ngày. Vật liệu cho hướng dẫn chính là đồ vật sinh hoạt của gia đình hay một cơ sở chăm chữa trẻ tự kỷ. Người hướng dẫn sẽ phải chia cắt thời gian, cùng những hoạt động sinh hoạt hằng ngày cho phù hợp với tính cách và khả năng từng trẻ. Chia cắt thời gian và chia cắt từng hoạt động chính là đặc trưng cơ bản của phương pháp này.

7.3.2.15. Các câu chuyện xã hội

       Các câu chuyện xã hội là một cách tiếp cận cung cấp cấu trúc sắp xếp hình ảnh để dạy các kỹ năng xã hội và làm giảm hành vi bất thường. Các câu chuyện xã hội có thể làm tăng hành vi xã hội và giảm hành vi bất thường. Bên cạnh đó trẻ có thể học thông qua việc theo dõi và bắt chước hành vi của người khác.

7.3.2.16. Sử dụng máy tính

      Chơi trên máy vi tính là sở trường của trẻ tự kỷ, có thể trẻ tự kỷ không thích nhiều thứ trong cuộc sống nhưng hầu hết trẻ tự kỷ đều thích máy vi tính. Thông qua những kích thích hình ảnh, âm thanh, màu sắc, kết cấu…nhằm thu hút sự tập trung chú ý.

Thông thường, qua máy vi tính kích thích trẻ học tập trên cơ sở những phần mềm phát triển trí tuệ: học toán, học chữ, màu sắc, hình khối, rèn luyện trí nhớ, tưởng tượng, phản xạ, ứng phó các tình huống…nhằm cải thiện khả năng nhận thức của trẻ.

7.3.2.17. Phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis, ABA)

      Là một trong số những phương pháp hữu hiệu nhất để dạy những trẻ chậm phát triển trí tuệ và trẻ tự kỷ. Những kỹ năng đặc biệt được dạy bằng cách chia chúng ra thành những bước nhỏ, dạy một bước trong một thời điểm và củng cố bước trước đó. Nhiều năm qua, ABA được sử dụng để dạy các cá nhân với những khả năng khác nhau và có thể được sử dụng trong tất cả lĩnh vực kỹ năng: tự chăm sóc, lời nói và ngôn ngữ, kỹ năng cư xử xã hội. 

  Các bước:

  - Quan sát trực tiếp hành vi của trẻ.
  - Sử dụng các kích thích vào trước hành vi và sau hành vi.
  - Đo lường hành vi bất thường (tần xuất, thời gian, mức độ, địa điểm,..)
  - Phân tích chức năng mối liên hệ giữa môi trường và hành vi.
  - Dựa vào các kết quả mô tả và phân tích chức năng của hành vi để thiết lập thực hành về thay đổi hành vi.
    Mô hình ABC: là cơ sở của phương pháp ABA ( Applied Behavioral Analysis)
    Bước đầu tiên của “Phân tích hành vi ứng dụng” là phân tích hành vi bằng sử dụng         

    Mô hình ABC gồm:
    A. Trước hành vi (Antecedent): là một hướng dẫn hoặc một yêu cầu trẻ thực hiện một hành động.
    B. Hành vi (Behavior): là hành vi hoặc đáp ứng của trẻ.
    C. Sau hành vi (Consequence): là đáp ứng của người chăm sóc/ trị liệu trẻ có thể dao động từ các củng cố hành vi dương.
   Dựa vào kết quả Phân tích hành vi ABC người can thiệp tiến hành thực hiện các kỹ thuật can thiệp phân tích hành vi ứng dụng cho trẻ tự kỷ.

7.3.2.18. Phương pháp hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh (Picture Exchange Communication System, PECS)   

      Hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh là một công cụ hết sức quan trọng trong việc can thiệp chứng tự kỷ. Trong PECS, ngôn ngữ lời nói được thay thế bằng việc sử dụng thẻ hình cho giao tiếp. Khi trẻ tự kỷ chưa có ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ bị hạn chế, hình ảnh sẽ giúp trẻ yêu cầu người khác và thực hiện yêu cầu của người khác. Hình ảnh lúc này là trung gian để chuyển tải thông tin diễn ra mối quan hệ tương tác giữa trẻ tự kỷ và người lớn. Theo các chuyên gia về phương pháp này thì tình trạng giao tiếp của trẻ khá lên rất nhiều khi sử dụng phương pháp PECS. Đây được coi là phương pháp hỗ trợ cho ngôn ngữ trong giao tiếp và góp phần hình thành ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ.

7.3.2.19. Phương pháp trị liệu và giáo dục trẻ tự kỷ có khiếm khuyết giao tiếp (Treatment Education Autism Children Communication Handicape, TEACCH)       

    TEACCH là một cách tiếp cận “suốt đời” nhằm nâng đỡ người tự kỷ từ tuổi thơ đến tuổi trưởng thành qua một chương trình có cấu trúc và dựa trên hình ảnh. Lối dạy có xếp đặt lớp lang, từ khung cảnh đến bài tập. Phòng ốc ngăn nắp rõ ràng, thời khóa biểu và cách làm việc có qui củ, cho trẻ biết rành rẽ phải làm gì, và cách chỉ dẫn bằng thị quan (hình ảnh, màu sắc). Chương trình này được huấn luyện cho các giáo viên (mầm non và giáo dục đặc biệt) và phụ huynh để dạy trẻ từ 6 tuổi trở lên tại nhà hoặc tại trường.

     Các phần mà TEACCH quan tâm trong dạy trẻ tự kỷ là bắt chước, nhận thức, vận động thô, vận động tinh, phối hợp mắt và tay, kỹ năng hiểu biết, kỹ năng ngôn ngữ, kỹ năng tự lập, kỹ năng xã hội.

7.3.2.20. Phương pháp FLOORTIME

     Trị liệu thời gian dưới sàn FLOORTIME được tiến hành trong một môi trường ít kích thích với thời gian tương tác khoảng 2 tới 5 giờ mỗi ngày.

     Floortime liên quan tới khái niệm “trị liệu chơi”, trong đó, hoạt động yêu thích của trẻ (chơi) được sử dụng để phát triển các kĩ năng xã hội tích cực khác. Bằng cách làm theo dẫn dắt của trẻ, người trị liệu hoặc cha mẹ sẽ mở rộng từ những gì trẻ làm được để khuyến khích trẻ có thêm tương tác. Sự tương tác giữa trẻ và người trị liệu sẽ tiến triển theo trình tự phát triển và được tin là sẽ dẫn tới phát triển cảm xúc của trẻ.

7.3.2.21. Phương pháp hình ảnh giao tiếp (Communication Picture, COMPC)

      Là phương pháp xuất hiện lần đầu tiên ở Úc, nhằm dạy trẻ cách thức giao tiếp thông qua hình ảnh bằng cách chụp những hình ảnh trẻ quan tâm thích thú, hình ảnh quen thuộc, phong cảnh ở nơi trẻ đã đến. Với những hình ảnh trẻ thích và những đồ vật quen thuộc sẽ giúp trẻ học tốt hơn.

7.3.2.22. Phương pháp biểu tượng giao tiếp hình ảnh  (Picture Communication Symbols, PCS)

      Đây là phương pháp do Johonson, người Mỹ đưa ra năm 1981 với mục đích dạy trẻ hiểu những ký hiệu giao tiếp thường gặp trong cuộc sống hàng ngày. Phương pháp này chủ yếu áp dụng cho những trẻ tự kỷ nặng, không có khả năng nói.

7.3.2.23. Can thiệp dựa trên gia đình theo chương trình Hanen (Nhiều Hơn Lời Nói)

      Chương trình Hanen cho trẻ tự kỷ là chương trình can thiệp sớm dựa trên việc huấn luyện cho phụ huynh. Đây là chương trình được biết đến nhiều nhất và phổ biến trên toàn thế giới. Trung tâm Hanen là một cơ quan được chính phủ tài trợ tại Toronto, Canada, chuyên huấn luyện những người chăm sóc trẻ để cổ võ sự phát triển giao tiếp của trẻ từ mới sinh đến 6 tuổi.

      “Nhiều Hơn Lời Nói” là một  chương trình huấn luyện phụ huynh có trẻ tự kỷ ở tuổi mẫu giáo. Chương trình có khung lý thuyết là viễn cảnh phát triển xã hội thực dụng và nhấn mạnh đến các khía cạnh hành vi và tự nhiên của chương trình đặt trẻ vào trung tâm. Các sinh hoạt được chia ra từng bước nhỏ như trong chương trình Phân tích ứng dụng hành vi (ABA) và cung cấp nhiều cơ hội sử dụng ngôn ngữ trong môi trường tự nhiên. Mục tiêu của chương trình là dùng các sinh hoạt thường ngày của trẻ như bối cảnh để học giao tiếp. Ngoài ra, chương trình này cũng dựa vào các phương tiện hình ảnh để hỗ trợ việc học tập của trẻ tự kỷ. 

      Chương trình can thiệp dựa trên gia đình thành công khi có sự hợp tác tốt giữa nhà trị liệu và phụ huynh là người nâng đỡ sự học tập của trẻ tốt nhất, đặc biệt là sự tham gia của cả cha lẫn mẹ.

8.Tiến triển và tiên lượng:

      - Tự kỷ là bệnh suốt đời, tiên lượng dè dặt.

      - Một nhóm nhỏ có tiên lượng vào loại tốt nhất là nhóm có IQ>70 và bắt đầu biết giao tiếp ngôn ngữ lúc 5-7 tuổi.

      - 2/3 số bệnh nhân đến lúc lớn vẫn bị tàn tật và sống lệ thuộc hoàn toàn hoặc một phần.

9. Phòng bệnh:

      - Phát hiện, điều trị sớm ngay từ những tháng đầu đời.

     - Phụ nữ nên dùng liều acid folic khuyến nghị mỗi ngày (600mcg) trong tháng đầu của thai kỳ để giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài những phụ nữ đã thụ thai, những người dự định có thai cũng nên cân nhắc dùng chế phẩm bổ sung acid folic.

        Acid folic có thể bảo vệ chống lại những rối loạn phát triển não thời kỳ bào thai bằng cách tạo điều kiện thuận lợi cho các phản ứng methyl hóa ADN, dẫn tới những thay đổi trong cách đọc mã di truyền.

     -  Đề phòng tai biến sản khoa.

                                                                                         ThS.BS. Tôn Thất Hưng

                                                                            Giám đốc Bệnh viện Tâm thần Huế

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ngô Xuân Điệp (2012), Trẻ tự  kỷ. Truy cập ngày 11/12/2013 từ

http://tuky-asperger.blogspot.com/2012/02/800x600-normal-0-false-false-false-en.html

2.Ngô Xuân Điệp (2013), Nguyên nhân của rối loạn  tự kỷ ở trẻ em. Truy cập ngày 12/12/2013 từ http://tamlytreem.page.tl/Ph%26%23432%3B%26%23417%3Bng-pha%26%23769%3Bp-T%E2m-V%E2%26%23803%3Bn-%26%23272%3B%F4%26%23803%3Bng.htm                                                              

3. Phan Thiệu Xuân Giang (2008), Trẻ tự kỷ. Truy cập ngày 11/12/2013 từ   https://sites.google.com/site/tamlyhocthankinh/cac-roi-loan-phat-trien-than-kinh-2/tre-tu-ky/tre-tu-ky-1

4.Nguyễn Thị Hương Giang (2013), Phác đồ chẩn đoán, điều trị và phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ. Truy cập ngày 15/12/2013 từ http://bacsinoitru.vn/f20/9291-phac-do-chan-doan-dieu-tri-va-phuc-hoi-chuc-nang-cho-tre-tu-ky.html

5. Nguyễn Văn Thành (2006), Trẻ em tự bế, TP Hồ Chí Minh.

6.Nguyễn Văn Thọ (2012), Nhận biết về tự kỷ trẻ em. Truy cập ngày 15/12/2013 từ http://www.songphopsy.org/a/news?t=26&id=937457

7. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Để hiểu chứng tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.

8. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Nuôi con bị tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.

9. American Psychiatric Association (2003), Quick reference to the diagnostic criteria from DSM-IV-TR, Published by American Psychiatric Association, Washinton,DC, America, 2003.

10. Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin, Donald Cohen (2005), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Published by John Wiley & Sons-Inc, America,.

11. Lynn M. Hamilton (2000), Facing Autism, Waterbrook Publishing, America.

12.Kaplan&Sadock (2009) , Tóm lược Tâm thần học trẻ em và thanh thiếu niên (Bản dịch tiếng Việt)

13.Stephen E.Brock; Shane R. Jimerson; Robin L. Hansen (2006),  Identifying, Assessing and Treating Autism at School.